Sindrome EVEN-plus

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da displasia delle epifisi e delle vertebre, e da anomalie dell'orecchio esterno (microtia grave o anotia) e del naso (ipoplasia con punta bifida, narici triangolari o anteverse). I pazienti possono presentare anche bassa statura, aplasia localizzata della cute, ipodontia, sinofria, agenesia del corpo calloso, cardiopatie e malformazioni gastrointestinali e/o urogenitali. Può associarsi al ritardo dello sviluppo psicomotorio.