Síndrome EVEN-plus

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por displasia epifisaria y vertebral y anomalías de los pabellones auriculares (microtia o anotia grave) y de la nariz (nariz hipoplásica con punta bífida, narinas triangulares o antevertidas). Otros hallazgos variables incluyen talla baja, aplasia cutánea localizada, hipodoncia, sinofridia, agenesia del cuerpo calloso y malformaciones cardíacas, gastrointestinales y/o urogenitales, entre otras. El desarrollo psicomotor puede retrasarse.