EVEN plus-Syndrom
ORPHA:496751· ICD-10 Q87.8· EVEN-plus syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch epiphysäre und vertebrale Dysplasie und Anomalien der äußeren Ohren (schwere Mikrotie oder Anotie) und der Nase (hypoplastische Nase mit bifider Spitze, dreieckigen Nasenlöchern oder antevertierten Nasenlöchern) gekennzeichnet ist. Weitere variable Befunde sind unter anderem Kleinwuchs, lokalisierte Aplasie der Kutis, Hypodontie, Synophrie, Agenesie des Corpus callosum und kardiale, gastrointestinale und/oder urogenitale Fehlbildungen. Die psychomotorische Entwicklung kann verzögert sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal