Familiale monosomie 7 syndroom
ORPHA:495930· ICD-10 D46.7· Familial monosomy 7 syndrome
Definitie
Een zeldzame neoplastische aandoening, gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd tot kindertijd van insufficiëntie/falen van beenmerg geassocieerd met verhoogd risico op myelodysplastisch syndroom of acute myeloïde leukemie. De meeste patiënten presenteren zich met petechiën, vatbaarheid voor kneuzing, of anemie. Snelle progressie is gangbaar, en de prognose is doorgaans slecht.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy