Síndrome familiar de monosomía 7
ORPHA:495930· ICD-10 D46.7· Familial monosomy 7 syndrome
Definición
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por evidencia de insuficiencia/fallo de la médula ósea de inicio entre la lactancia y la infancia, asociada a un mayor riesgo de desarrollar síndrome mielodisplásico o leucemia mieloide aguda. La mayoría de los pacientes presentan petequias, propensión a hematomas o anemia. Con frecuencia, la progresión es rápida y, por lo general, el pronóstico es desfavorable.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy