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Síndrome familiar de monosomía 7

ORPHA:495930· ICD-10 D46.7· Familial monosomy 7 syndrome

Definición

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por evidencia de insuficiencia/fallo de la médula ósea de inicio entre la lactancia y la infancia, asociada a un mayor riesgo de desarrollar síndrome mielodisplásico o leucemia mieloide aguda. La mayoría de los pacientes presentan petequias, propensión a hematomas o anemia. Con frecuencia, la progresión es rápida y, por lo general, el pronóstico es desfavorable.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Childhood, Infancy