Monosomie-7-Syndrom, familiäres
ORPHA:495930· ICD-10 D46.7· Familial monosomy 7 syndrome
Definition
Eine seltene Neoplasie, bei der im Säuglings- bis Kindesalter Anzeichen einer Knochenmarkinsuffizienz/-insuffizienz auftreten, die mit einem erhöhten Risiko für ein myelodysplastisches Syndrom oder eine akute myeloische Leukämie einhergeht. Die meisten Patienten präsentieren sich mit Petechien, leichten Blutergüssen oder Anämie. Die Krankheit schreitet häufig schnell voran, und die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy