Síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11

Definición

Es una monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 9 caracterizada por discapacidad intelectual, retraso psicomotor acompañado de un grave retraso del habla, talla baja e hipotonía muscular. Los rasgos dismórficos craneofaciales frecuentes incluyen microcefalia, frente prominente, cara redondeada, cejas arqueadas, fisuras palpebrales ascendentes, estrabismo, nariz corta y labio superior delgado. Otras características clínicas adicionales incluyen epilepsia, ataxia, hallazgos inespecíficos en la neuroimagen, distonía primaria de inicio temprano, displasia ungueal y malformaciones óseas, en particular anómalías patelares, epistaxis y telangiectasias mucocutáneas.