Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11

Definizione

Si tratta di una monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9, caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo con marcato ritardo del linguaggio, bassa statura e ipotonia muscolare. I dismorfismi craniofacciali caratteristici comprendono la microcefalia, la fronte prominente, il viso arrotondato, le sopracciglia arcuate, le rime palpebrali oblique verso l'alto, lo strabismo, il naso corto e il labbro superiore sottile. Altri segni clinici sono l'epilessia, l'atassia, le anomalie aspecifiche alla RMN del cervello, la distonia primitiva ad esordio precoce, la displasia delle unghie, le malformazioni scheletriche (in particolare le anomalie della rotula), l'epistassi e le teleangectasie muco-cutanee.