Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11

Définition

Monosomie partielle du bras long du chromosome 9 caractérisée par une déficience intellectuelle, un retard de développement et un retard du langage prononcé, une petite taille et une hypotonie musculaire. La dysmorphie cranio-faciale la plus courante se traduit par une microcéphalie, un front proéminent, un visage rond, les sourcils arqués, une inclinaison vers le haut des fentes palpébrales, un strabisme, un nez court et une lèvre supérieure fine. Les autres signes cliniques observés sont l'épilepsie, l'ataxie, des observations non spécifiques en IRM cérébrale, une dystonie primaire à apparition précoce, une dysplasie unguéale et des malformations osseuses, en particulier des malformations rotuliennes, des épistaxis et des télangiectasies cutanéo-muqueuses.