RERE-gerelateerd neurologische ontwikkelingssyndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hypotonie, insulten, en autismespectrumstoornis. Variabele geassocieerde kenmerken zijn onder meer ooganomalieën, congenitale hartdefecten, urogenitale defecten, en craniofaciale dysmorfie (waaronder boller voorhoofd, epicanthusplooien, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, anteversie van neusgaten, en micrognathie). Beeldvorming van hersenen toont mogelijk verdunning van corpus callosum, afwijkingen van witte stof, ventriculomegalie, en kleine vermis cerebelli.