Síndrome de neurodesarrollo asociado al gen RERE

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis epilépticas y trastornos del espectro autista. Otras características variables asociadas incluyen anomalías oftálmicas, trastornos cardíacos congénitos, defectos genitourinarios y dismorfia craneofacial (incluyendo frente prominente, pliegues epicánticos, orejas de baja implantación y en rotación posterior, narinas antevertidas y micrognatia). La neuroimagen puede mostrar adelgazamiento del cuerpo calloso, alteraciones de la sustancia blanca, ventriculomegalia e hipoplasia del vermis cerebeloso.