Sindrome del neurosviluppo correlata a RERE

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, ipotonia, crisi epilettiche e disturbo dello spettro autistico. I pazienti possono presentare anche anomalie oculari, cardiopatie congenite, difetti urogenitali e dismorfismi craniofacciali (fronte bombata, epicanto, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, narici anteverse e micrognazia). Le neuroimmagini mostrano un assottigliamento del corpo calloso, anomalie della sostanza bianca, ventricolomegalia e ipoplasia del verme cerebellare.