Trouble neurologique du développement associé à RERE

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, caractérisé par un retard global du développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie, des crises d'épilepsie et un trouble du spectre autistique. Les signes inconstants associés sont les anomalies ophtalmologiques, les malformations cardiaques congénitales, les anomalies génito-urinaires et la dysmorphie crâniofaciale (y compris, bosse frontale, plis épicanthaux, oreilles implantées bas et orientées en arrière, narines antéversées et micrognathie). L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence un amincissement du corps calleux, des anomalies de la substance blanche, une ventriculomégalie et une hypoplasie du vermis cérébelleux.