TELO2-gerelateerde intellectuele achterstand - neurologische ontwikkelingsstoornis
ORPHA:488642· ICD-10 Q87.8· TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, infantiele hypotonie, microcefalie, bewegingsstoornis, en evenwichtsstoornis. Meer variabele manifestaties zijn onder meer gehoorverlies, corticaal verlies van gezichtsvermogen, afwijkingen van vingers en/of tenen, congenitale hartanomalieën, kyfoscoliose, dysmorfe gelaatskenmerken, abnormaal slaappatroon, en insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal