Disabilità intellettiva e alterato neurosviluppo correlati a TELO2

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, ipotonia infantile, microcefalia, anomalie del movimento e compromissione dell'equilibrio. Altri segni clinici più variabili sono la sordità, la compromissione della vista di origine corticale, le anomalie delle dita delle mani e/o dei piedi, le cardiopatie congenite, la cifoscoliosi, i dismorfismi facciali, i disturbi del sonno e le crisi epilettiche.