Trastorno de discapacidad intelectual-neurodesarrollo asociado a TELO2
ORPHA:488642· ICD-10 Q87.8· TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía del lactante, microcefalia, trastornos del movimiento y alteración del equilibrio. Otras manifestaciones más variables son hipoacusia, afectación visual cortical, anomalías de los dedos de manos y/o pies, anomalías cardíacas congénitas, cifoescoliosis, rasgos faciales dismórficos, alteración del patrón del sueño y crisis epilépticas, entre otras.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal