Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement global, une déficience intellectuelle, une hypotonie infantile, une microcéphalie, des troubles du mouvement et de l'équilibre. Les autres signes cliniques, plus inconstants, sont une perte d'audition, une déficience visuelle d'origine corticale, des malformations des doigts et/ou des orteils, des malformations cardiaques congénitales, une cyphoscoliose, une dysmorphie faciale, des troubles du rythme circadien et des crises convulsives.