SIX2-gerelateerde frontonasale dysplasie

Definitie

Een zeldzame frontonasale dysplasie, gekarakteriseerd door een craniofaciaal fenotype bestaande uit boller voorhoofd met hoge voorste haarlijn, ptosis, hypertelorisme, epicanthus inversus, platte neusbrug, en brede neuspunt. Grote voorste fontanel, synostose van sutura sagittalis, en anomalieën van schedelbasis werden ook reeds beschreven.