Displasia frontonasale correlata a SIX2

Definizione

Si tratta di una displasia frontonasale rara, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali che comprendono la fronte bombata con attaccatura anteriore dei capelli alta, ptosi, ipertelorismo, epicanto inverso, sella nasale piatta e punta del naso larga. I pazienti possono presentare anche fontanella anteriore ampia, sinostosi sagittale e anomalie della base del cranio.