Displasia frontonasal asociada a SIX2

Definición

Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por un fenotipo craneofacial que comprende frente prominente con línea anterior de implantación del cabello alta, ptosis, hipertelorismo, epicanto inverso, puente nasal plano y punta nasal ancha. También se ha descrito un agrandamiento de la fontanela anterior, sinostosis sagital y anomalías de la base del cráneo.