Congenitale portosystemische shunt

Definitie

Congenitale portosystemische shunt is een zeldzame, congenitale anomalie van grote aders, gekarakteriseerd door een abnormale communicatie tussen een of meer aders van het portale en het cavale systeem, wat leidt tot volledige of gedeeltelijke onttrekking van het portale bloed van de lever naar de systemische circulatie. Klinische manifestaties zijn onder meer atrofie van lever, hypergalactosemie zonder enzymatische deficiëntie van uridinedifosfaat, hyperammoniëmie, encefalopathie (met als gevolg leerstoornissen, extreme moeheid en insulten), pulmonale hypertensie, hypoxemie van hepatopulmonaal syndroom, en goed- of kwaadaardige tumoren.