Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 30

Definitie

Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis, gekarakteriseerd door neonatale aanvang van hypotonie, voedingsproblemen, doofheid, en vroeg fataal respiratoir falen. Betrokkenheid van hart en lever werd ook reeds gerapporteerd. Het lactaatgehalte in serum is verhoogd, en metabole onderzoeken tonen verminderde activiteit van complexen I en IV van de mitochondriale ademhalingsketen in skeletspier.