Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30

Definizione

Si tratta di un difetto raro della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzato da ipotonia ad esordio neonatale, difficoltà di alimentazione, sordità e insufficienza respiratoria letale ad esordio precoce. Può associarsi ad un interessamento cardiaco ed epatico. I livelli del lattato nel siero sono elevati; il profilo metabolico evidenzia una riduzione dell'attività dei complessi respiratori mitocondriali I e IV nei muscoli scheletrici.