Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por el inicio neonatal de hipotonía, dificultades de alimentación, hipoacusia e insuficiencia respiratoria mortal temprana. También se ha descrito la afectación cardíaca y hepática. Los niveles de lactato sérico están aumentados y los estudios metabólicos muestran una disminución de la actividad de los complejos I y IV de la cadena respiratoria mitocondrial en el músculo esquelético.