Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30
ORPHA:478042· ICD-10 E88.8· Combined oxidative phosphorylation defect type 30
Definition
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich im Neugeborenenalter durch Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, Schwerhörigkeit und frühes tödliches Atemversagen äußert. Es wurde über eine Beteiligung des Herzens und der Leber berichtet. Das Serumlaktat ist erhöht, und Stoffwechseluntersuchungen zeigen eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskomplexe I und IV in der Skelettmuskulatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal