PMP22-RAI1-contiguous gene-duplicatiesyndroom

Definitie

Een zeldzame partiele duplicatie van de lange arm van chromosoom 17, gekarakteriseerd door een combinatie van kenmerken van 17p11.2-microduplicatiesyndroom en ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A. Patiënten presenteren zich met infantiele aanvang van algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, voedingsproblemen, en niet-gedijen, alsook aanvang in de kindertijd van perifere neuropathie met zwakte of atrofie van distale ledematen, gangstoornis, zintuiglijk verlies, verminderde of afwezige diepe peesreflexen van enkel, en voetmisvormingen. Faciale dysmorfie, hart- en nieranomalieën, en syringomyelie worden mogelijk ook waargenomen.