Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1

Définition

Duplication rare partielle du bras long du chromosome 17 caractérisée par l'association de certaines caractéristiques du syndrome de microduplication 17p11.2 et de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A. Les patients présentent un retard de développement global, une hypotonie, des difficultés à s'alimenter et un retard de croissance staturo-pondéral pendant la petite enfance, ainsi qu'une neuropathie périphérique débutant pendant l'enfance et entraînant une faiblesse ou une atrophie des extrémités distales, des troubles de la marche, une perte sensorielle, une réduction ou une absence des réflexes tendineux profonds des chevilles et des déformations des pieds. Une dysmorphie faciale, des anomalies cardiaques et rénales et une syringomyélie peuvent également être observées.