Síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1

Definición

Es una duplicación parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 17 caracterizada por una combinación de rasgos del síndrome de microduplicación 17p11.2 y de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A. Los pacientes presentan un retraso global del desarrollo de inicio en la lactancia, hipotonía, dificultades de alimentación y fallo de medro, así como neuropatía periférica de inicio en la infancia con debilidad o atrofia de las extremidades distales, alteraciones de la marcha, pérdida sensorial, reducción o ausencia de reflejos tendinosos profundos en los tobillos y deformidades de los pies. También puede observarse dismorfia facial, anomalías cardíacas y renales, y siringomielia.