Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1

Definizione

Si tratta di una duplicazione parziale rara del braccio lungo del cromosoma 17, caratterizzata dai segni clinici della sindrome da microduplicazione 17p11.2 e da quelli della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A. I pazienti presentano ritardo dello sviluppo globale che esordisce nella prima infanzia, ipotonia, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, neuropatia periferica ad esordio infantile con debolezza o atrofia distale degli arti, anomalie dell'andatura, perdita sensoriale, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi a livello delle caviglie, e deformità dei piedi. I pazienti possono presentare anche dismorfismi facciali, cardiopatie, anomalie renali e siringomielia.