Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 26

Definitie

Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis, gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotype dat zich kan presenteren als inspanningsintolerantie met prominente inspanningsdyspneu, progressieve spierzwakte, spasticiteit, en neuropathie, maar zonder cognitieve functiestoornis of betrokkenheid van hart, of als algehele ontwikkelingsachterstand, groeiretardatie, hypotonie, en spasticiteit. Hypertrofische cardiomyopathie, opticusatrofie, insulten, en dysmorfe gelaatskenmerken werden ook reeds gerapporteerd bij het ernstigere fenotype. Het lactaatgehalte in serum is mogelijk verhoogd, en spierbiopsie toont myopathische kenmerken en variabel verminderde activiteit van complexen van de mitochondriale ademhalingsketen.