Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26

Definizione

Si tratta di un difetto raro della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzato da un fenotipo molto variabile che può manifestarsi sotto forma di intolleranza all'esercizio fisico con marcata dispnea da sforzo, debolezza muscolare progressiva, spasticità e neuropatia, in assenza di deficit cognitivo o del coinvolgimento cardiaco, oppure sotto forma di ritardo dello sviluppo globale e della crescita, ipotonia e spasticità. Nei casi più gravi, il deficit si associa alla cardiomiopatia ipertrofica, all'atrofia ottica, alle crisi epilettiche e ai dismorfismi facciali. I livelli di lattato nel siero possono essere elevati. La biopsia muscolare evidenzia alterazioni miopatiche e una riduzione variabile dell'attività dei complessi della catena respiratoria mitocondriale.