Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26

Definition

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich als Belastungsintoleranz mit ausgeprägter Belastungsdyspnoe, fortschreitender Muskelschwäche, Spastizität und Neuropathie, jedoch ohne kognitive Beeinträchtigung oder kardiale Beteiligung, oder als globale Entwicklungsverzögerung, Wachstumsretardierung, Hypotonie und Spastizität äußern kann. Hypertrophe Kardiomyopathie, Optikusatrophie, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien wurden bei dem schwereren Phänotyp ebenfalls berichtet. Das Serumlaktat kann erhöht sein, und die Muskelbiopsie zeigt myopathische Merkmale und eine variabel verringerte Aktivität der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe.