Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 26

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo altamente variable que puede presentarse como intolerancia al ejercicio con disnea de esfuerzo intensa, debilidad muscular progresiva, espasticidad y neuropatía, pero sin deterioro cognitivo ni afectación cardíaca, o como retraso global del desarrollo, retraso del crecimiento, hipotonía y espasticidad. En pacientes con un fenotipo más grave también se ha descrito miocardiopatía hipertrófica, atrofia óptica, crisis y rasgos faciales dismórficos. El lactato sérico puede estar elevado, y la biopsia muscular muestra rasgos miopáticos y una disminución variable de la actividad de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial.