Lysinurische proteïne-intolerantie

Definitie

Een zeldzame aandoening van absorptie en transport van aminozuren, gekenmerkt door een secundaire stoornis van de ureumcyclus met niet-gedijen, hepatosplenomegalie, en een brede waaier van klinische manifestaties waaronder betrokkenheid van hematologisch systeem (macrofaagactivatiesyndroom of hemofagocytaire lymfohistiocytose, HLH), immuunsysteem, spijsverteringsstelsel, nieren, longen en/of botten.