Intolerância à proteína lisinúrica

Definição

Doença rara de absorção e transporte de aminoácidos caracterizado por um distúrbio secundário do ciclo da ureia com défice de crescimento, hepatoesplenomegalia e uma ampla gama de manifestações clínicas, incluindo hematológicas (síndrome de ativação macrofágica ou linfo-histiocitose hemofagocítica, HLH), imunológicas, digestivas, renais, pulmonares e/ou ósseas.