Lisinuria con intolerancia a proteínas

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la absorción y el transporte de aminoácidos caracterizado por un trastorno secundario del ciclo de la urea con fallo de medro, hepatoesplenomegalia y una amplia gama de manifestaciones clínicas que incluyen afectación hematológica (síndrome de activación macrofágica o linfohistiocitosis hemofagocítica, LHH), inmunológica, digestiva, renal y pulmonar y/u ósea.