SLC39A8-CDG

Definitie

Een zeldzame congenitale glycosylatiestoornis, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van algehele ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand, hypotonie, en variabele bijkomende kenmerken waaronder kleine gestalte, asymmetrie van schedel, insulten, strabisme, recidiverende infecties, en osteopenie. Laboratoriumanalyse toont verlaagde gehaltes van zink en mangaan in bloed, alsook abnormaal glycosylatiepatroon van transferrine in serum met verminderd tetrasialo- en verhoogd asialo-, monosialo-, disialo-, en trisialo-transferrine, consistent met een congenitale glycosylatiestoornis type II. Beeldvorming van hersenen toont cerebellaire en/of cerebrale atrofie.