SLC39A8-CDG

Definizione

Si tratta di una malattia congenita rara della glicosilazione, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale ad esordio infantile, disabilità intellettiva grave, ipotonia e altri segni clinici variabili che comprendono la bassa statura, l'asimmetria cranica, le crisi epilettiche, lo strabismo, le infezioni ricorrenti e l'osteopenia. Le analisi di laboratorio evidenziano livelli ridotti di zinco e manganese nel sangue, anomalie della glicosilazione della transferrina nel siero con riduzione della tetrasialo-transferrina e aumento della asialo-, monosialo-, disialo- e trisialo-transferrina, coerente con una malattia congenita della glicosilazione di tipo II. Le neuroimmagini evidenziano atrofia cerebellare e/o cerebrale.