SLC39A8-CDG

Définition

Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par l'apparition infantile d'un retard global du développement, d'une déficience intellectuelle sévère, d'une hypotonie et d'autres signes cliniques variables, à savoir, une petite taille, une asymétrie crânienne, des crises convulsives, un strabisme, des infections récurrentes et une ostéopénie. Les examens biologiques révèlent une diminution des taux sanguins de zinc et de manganèse, ainsi qu'un profil anormal de glycosylation de la transferrine sérique avec une diminution de la tétrasialotransferrine et une augmentation de l'asialotransferrine, du monosialotransferrine, du disialotransferrine et de la trisialo-transferrine, évocatrices d'une anomalie congénitale de la glycosylation de type II. L'IRM révèle une atrophie cérébelleuse et/ou cérébrale.