SLC39A8-CDG

Definición

Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, hipotonía y otros hallazgos adicionales variables, incluyendo talla baja, asimetría craneal, crisis epilépticas, estrabismo, infecciones recurrentes y osteopenia, entre otros. Las pruebas analíticas revelan niveles reducidos de zinc y manganeso en sangre, así como un patrón de glicosilación anómalo de la transferrina sérica con disminución de la tetrasialo-transferrina y aumento de la asialo-, monosialo-, disialo- y trisialo-transferrina, consistente con un trastorno congénito de la glicosilación tipo II. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa y/o cerebral.