Colobomateuze macroftalmie - microcornea-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van oog, gekarakteriseerd door microcornea, coloboom van iris en papil, axiale vergroting van oogbol, stafyloom, en ernstige myopie. Bijkomende manifestaties zijn milde cornea plana, afwijkingen van kamerhoek met verhoging van intraoculaire druk, en ondiepe voorste oogkamer. Er werd variabele expressiviteit van het fenotype beschreven, met onder meer unilaterale of bilaterale betrokkenheid, of variabele mate van coloboom.