Síndrome colobomatoso de macroftalmia-microcórnea

Definición

Es una enfermedad ocular genética y poco frecuente caracterizada por microcórnea, coloboma del iris y del disco óptico, agrandamiento axial del globo, estafiloma y alta miopía. Otras manifestaciones adicionales incluyen la córnea plana leve, las anomalías del ángulo iridocorneal con elevación de la presión intraocular y cámara anterior poco profunda. Se ha descrito una expresividad variable del fenotipo, incluyendo la afectación uni- o bilateral, o la extensión del coloboma, entre otras características.