Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom

Definition

Eine seltene genetisch bedingte Augenerkrankung, die durch Mikrokörnchen, Kolobom der Iris und des Sehnervenkopfes, axiale Augapfelvergrößerung, Staphylom und schwere Myopie gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Cornea plana, Anomalien des Kammerwinkels mit erhöhtem Augeninnendruck und eine geringe Vorderkammertiefe. Der Phänotyp kann unterschiedlich ausgeprägt sein, z. B. ein- oder beidseitig oder mit unterschiedlichem Kolobomausmaß.