Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara dell'occhio, caratterizzata da microcornea, coloboma dell'iride e del disco ottico, ingrossamento assiale del globo, stafiloma e miopia grave. Altri segni clinici sono la cornea piana lieve, le anomalie dell'angolo irido-corneale con aumento della pressione intraoculare e la ridotta profondità della camera anteriore. L'espressione è variabile: la malattia può interessare uno o entrambi gli occhi e le dimensioni del coloboma sono variabili.