Tubulinopathie-geassocieerde dysgyrie

Definitie

Een zeldzame, genetische malformatie van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door dysplasie van het bovenste deel van het cerebellum (vooral de vermis), asymmetrie van de hersenstam, dysplasie van basale ganglia, en onregelmatigheden van de cortex met asymmetrische afwijkingen van grootte en oriëntatie van gyri, alsook variërende diepte van sulci, maar zonder lissencefalie, pachygyrie, of polymicrogyrie. Klinisch vertonen patiënten algehele ontwikkelingsachterstand, waarbij de motorische ontwikkeling meestal meer aangetast wordt dan de spraak. Variabele kenmerken zijn abnormale oogbewegingen waaronder oculomotorische apraxie, strabisme, insulten, en gedragsproblemen.