Disgiria asociada a una tubulinopatía

Definición

Es una malformación del sistema nervioso central de base genética y poco frecuente caracterizada por displasia cerebelosa superior (especialmente del vermis), asimetría del tronco encefálico, displasia de los ganglios basales e irregularidades corticales con anomalías asimétricas relativas al tamaño y la orientación de las circunvoluciones cerebrales, así como variabilidad en la profundidad del surco, aunque sin lisencefalia, paquigiria ni polimicrogiria. Clínicamente, los pacientes presentan retraso global del desarrollo, y el desarrollo motor suele estar más afectado que el habla. Otras características variables son movimientos oculares anómalos, como apraxia oculomotora, estrabismo, crisis epilépticas y trastornos de conducta.