Disgiria associata a tubulinopatia

Definizione

Si tratta di una malformazione genetica rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da displasia del cervelletto superiore (in particolare del verme), asimmetria del tronco encefalico, displasia dei gangli basali e irregolarità corticali con anomalie asimmetriche delle dimensioni e dell'orientamento delle circonvoluzioni e profondità variabile dei solchi, in assenza di lissencefalia, pachigiria o polimicrogiria. Dal punto di vista clinico, i pazienti presentano ritardo dello sviluppo globale, di solito con un maggiore interessamento dello sviluppo motorio rispetto a quello del linguaggio. Altri sintomi variabili sono le anomalie dei movimenti oculari (aprassia oculomotoria, strabismo), le crisi epilettiche e i problemi comportamentali.