Dysgyrie associée à une tubulinopathie

Définition

Malformation rare du système nerveux central d'origine génétique caractérisée par une dysplasie du pédoncule cérébelleux supérieur (en particulier du vermis), une asymétrie du tronc cérébral, une dysplasie des ganglions de la base et des irrégularités corticales associées à des asymétries dues à des amplitudes et orientations anormales des gyri, ainsi qu'une profondeur sulculaire variable, en l'absence de lissencéphalie, de pachygyrie ou de polymicrogyrie. Sur le plan clinique, les patients présentent un retard de développement global, le développement moteur étant généralement plus affecté que celui du langage. Une apraxie oculomotrice, un strabisme, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement figurent parmi les caractéristiques inconstantes.