SMARCA4-deficiënt sarcoom van thorax

Definitie

Een zeldzame tumor van weke delen, gekarakteriseerd door een drukkende massa gesitueerd in mediastinum en/of pleura en long, prominente betrokkenheid van lymfeklieren, histologisch slecht gedifferentieerd, en vaak met rhabdoïde kenmerken. Verlies van SMARCA4 gaat doorgaans gepaard met SMARCA2-deficiëntie. Presenterende symptomen zijn onder meer dyspneu, hoest, pijn op borst, of dysfagie. De tumoren zijn agressief en worden gekenmerkt door beperkte respons op chemotherapie, snelle locale progressie, hoog recidiefpercentage na operatieve excisie, en korte mediane overleving. Er is een sterke associatie met roken.