Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel

Definition

Ein seltener Weichteiltumor, der durch eine komprimierende Gewebeverdichtung im Mediastinum und/oder im Rippenfell und in der Lunge gekennzeichnet ist, mit ausgeprägtem Lymphknotenbefall, der histologisch wenig differenziert ist und häufig rhabdoide Merkmale aufweist. Der Verlust von SMARCA4 wird in der Regel von SMARCA2-Defizienz begleitet. Zu den auftretenden Symptomen gehören unter anderem Dyspnoe, Husten, Brustschmerzen oder Dysphagie. Die Tumoren sind aggressiv, sprechen nur begrenzt auf Chemotherapien an, haben eine schnelle lokale Progression, eine hohe Rezidivrate nach chirurgischer Resektion und eine kurze mediane Überlebenszeit. Es besteht ein enger Zusammenhang mit dem Rauchen.